Különleges harmónia az egyediség szívében – Február 4. a rák elleni globális harc napja.

Az idei World Cancer Day, azaz a Rák Elleni Küzdelem Világnapja mottója: "Egység az egyediségben" (United by Unique). Ez a 2025-ös esemény a Nemzetközi Rákellenes Unió (UICC) kezdeményezésére hívja fel a figyelmet arra, hogy a daganatos betegek ellátásának középpontjában az emberi tényezők álljanak. Minden egyes beteg sajátos szükségletekkel, különböző nézőpontokkal és egyedi életutakkal rendelkezik. Ugyanakkor a daganatos megbetegedésben érintetteket összeköti az a közös cél, hogy csökkentsék a betegség fizikai és pszichológiai terheit, hogy sikeresen felülkerekedjenek a kihívásokon, és hogy a gyógyulás után is teljes életet éljenek. A rák nem csupán egy orvosi diagnózis; ez egy mélyen személyes történet, amely mindannyiunkat érinthet.

2022-ben a globális statisztikák szerint 20 millió új rosszindulatú daganatos megbetegedést diagnosztizáltak, és a betegség következtében körülbelül 9,7 millió ember vesztette életét, ami egy egész Magyarországnyi népességnek felel meg. Az élet során minden ötödik ember sorsa összefonódik a rák diagnózisával, és az egyes érintettek tapasztalatai rendkívül eltérőek lehetnek. A rák nem csupán több mint 200 különböző, speciális kezelést igénylő betegségtípust magában foglaló jelenség, hanem az érintett személyek életkörülményei is változatosak; a társadalmi-gazdasági háttér, a személyes értékek és a genetikai adottságok mind hozzájárulnak a betegség lefolyásához. Minden diagnózis mögött egy egyedi és sokszínű emberi történet rejtőzik, ezért a daganatos betegek ellátásában a legjobb eredményeket az emberközpontú megközelítés garantálja, amely figyelembe veszi az egyéni szükségleteket és körülményeket.

A daganatos betegségek visszaszorítására irányuló, az egyént a fókuszba állító megközelítési mód legmodernebb módszerei a genetikára épülnek, hiszen mi lehetne jobban személyre szabott akár a prevencióban, akár a betegség kezelésében, utánkövetésében, mint az, ami az egyén, illetve a tumor egyedi genetikai állományán alapul.

A genetika kulcsszerepet játszik a rák megelőzésében és kezelésében. A daganatos megbetegedések korai észlelése lehetőséget ad arra, hogy a betegséget még a kezdeti stádiumban felfedezzük, ami jelentősen javítja a gyógyulás esélyeit. A genetikai vizsgálatok révén pontosabb képet nyerhetünk a kockázati tényezőkről, lehetővé téve a személyre szabott prevenciós intézkedések kidolgozását. A korai diagnózis nem csupán a kezelést, hanem az életminőséget is javíthatja, hiszen a daganatok időben történő felismerése sok esetben életet menthet.

A genetika szerepe a daganatos betegségek kialakulásának megelőzésében:

Létezik már egy innovatív proaktív genetikai teszt, amely célzottan a felnőttkorban rejtőző, de súlyos kockázatot hordozó betegségekre hajlamosító génvariánsokat vizsgál. Ezek a genetikai elemzések lehetővé teszik számunkra, hogy feltérképezzük, mely rákbetegségeknek van nagyobb esélye a kialakulására az életünk során. E tudás birtokában életmódbeli változtatások, gyógyszerek alkalmazása vagy akár bizonyos esetekben műtétek révén késleltethetjük vagy akár megelőzhetjük a daganatos betegségek megjelenését. Amennyiben a Proaktív teszt genetikai szempontból megnövekedett tumor kockázatot mutat, lehetőség nyílik egy személyre szabott prevenciós terv kidolgozására, amely segíthet a daganatos megbetegedések megelőzésében vagy korai felfedezésében.

A Proaktív teszttel kimutatott eredményeket családszűrésre is fel lehet használni a családtagok védelme érdekében.

A daganatos betegségek gyógyításában a genetika kulcsszerepet játszik, hiszen a rák kialakulása és előrehaladása szoros összefüggésben áll a sejtek genetikai állományával. A genetikai kutatások lehetővé teszik a daganatok pontosabb diagnózisát és a személyre szabott kezelési módszerek kifejlesztését. A tumorsejtek genetikai mutációinak azonosítása révén orvosaink képesek célzott terápiákat alkalmazni, amelyek hatékonyabban támadják meg a daganatot anélkül, hogy az egészséges szöveteket súlyosan érintenék. Ezenkívül a genetikai tesztelés segít a betegség kockázatának felmérésében is, lehetővé téve a korai beavatkozást és a prevenciót. A jövőben a genetika továbbra is alapvető szerepet fog játszani a rák elleni küzdelemben, hiszen a tudomány folyamatos fejlődése új lehetőségeket kínál a betegek számára.

A daganat sikeres kezelése után minden beteg számára fontos a hosszútávú utánkövetés. A genetika forradalmi lehetőséget kínál a daganat kiújulásának monitorozására, és segíthet a kezelés hatékonyságának nyomon követésében is. A Signatera teszttel a képalkotó diagnosztikai módszereknél korábban ki lehet mutatni, ha újra megjelent a daganatos sejt a szervezetben, az adott betegségben érintett páciensek hamarabb megtudhatják, sikeres volt-e a daganatos megbetegedés kezelése, vagy sajnálatos módon kiújult a korábbi betegségük. Ez egy olyan személyre szabott molekuláris reziduális tumort (MRT) vizsgáló teszt, amely az elemzéshez a vérben keringő tumor DNS-t (ctDNS) használja fel. A Signaterát minden egyes páciens számára egyedileg terveznek meg, hogy segítse a tumor visszatérésének azonosítását jóval a szokásos képalkotó eljárások előtt.

"Ahogyan a genetikai örökségünk is páratlan, úgy a daganatos szövetek is a konkrét beteghez tartozó, egyedi génállománnyal bírnak. A daganatos betegségek utólagos genetikai elemzése során először a daganatos szövet genetikai térképét készítjük el a tumoros szövetmintából, majd rendszeres időközönként a pácienstől vett vérmintákban keressük ezt az egyedi, tumor-specifikus mutációs profilt. Ha a betegség kiújul, a daganatsejtek örökítőanyagának fragmentumai bekerülnek a véráramba, és ezzel a vizsgálattal a keringő tumor DNS (ctDNS) jelenlétét tudjuk azonosítani. Ennek fontossága abban rejlik, hogy a tumor DNS-ek azonosításával és molekuláris diagnosztikai elemzésével nyomon követhetjük az onkológiai kezelések hatékonyságát, valamint mérhetjük a terápiás válaszreakciót a kezelés alatt. Ezen kívül a képalkotó eljárások segítségével a daganatos gócok megjelenése előtt akár hónapokkal előre is jelezhetjük a kiújulás lehetőségét, így lehetőséget biztosítva a korai beavatkozásra" - mondta el Dr. Tőkés Tímea, a New Era Genetics onkogenetikusa, a legmodernebb genetikai vizsgálati módszerről, amely már a magyar daganatos betegek számára is elérhető.

Az idei World Cancer Day tehát arra hívja fel a figyelmet, hogy az egyéni különbségek jobb kezelése érdekében a betegség helyett az egyént kell a kezelés középpontjába állítani, az összes kezelést, szűrést és egyéb szolgáltatásokat a megfelelő időben, a megfelelő helyen és a megfelelő módon, az egyén igényeihez igazítva kell biztosítani. A lehető legjobban be kell vonni a pácienseket a gyógyító munkába, meg kell velük ismertetni a legújabb tudományos eredményeken alapuló módszereket, és képessé tenni őket arra, hogy aktív szerepet vállaljanak saját gyógyulásukban.